Steven Reinberg著

健康日レポーター

2019年1月4日金曜日（HealthDay News） - 新生児の遺伝子をマップ化したプログラムにより、研究者はいくつかの遺伝した子供の頃の状態のリスクを特定することができました。

いわゆるBabySeqプロジェクトは、幼児の9パーセント強が、子供の頃になると医学的状態の危険にさらされるような遺伝子を持っていることを発見しました。

同研究の共同責任者でハーバード大学医学部の教授であるRobert Green博士は、次のように述べています。 。

ボストンのブリガムアンドウィメンズホスピタルからのニュースリリースでは、「私たちは将来、病気の予防につながる可能性のある予期せぬ遺伝的発見を持つ赤ちゃんの数に驚いた」と述べた。

他の方法では検出されない可能性がある広範囲の疾患のリスクをDNA配列決定によって特定することができる、と研究著者らは述べた。これらの変異を早期に発見することは、新生児がより良い生活を送って家族の悩みを和らげるのに役立つ可能性があります。

この研究では、Greenらは、128人の健康な新生児と31人の病気の乳児を無作為に割り当て、自分のDNAのシーケンスを決定しました。

すべての乳児のうち、9.4％が小児期に発生または管理可能な疾患のリスクを増大させる遺伝子変異、または小児期の治療がその後の壊滅的な転帰を妨げる可能性のある状態に中程度のリスクを与える突然変異を有していた。

報告によれば、突然変異には心臓の機能に影響するいくつかの心臓の状態に関連するものが含まれています。これらの状態は監視することができ、家族は心臓専門医に紹介されています。

ある新生児はビオチン欠乏症のリスクがあり、それが皮膚の発疹、脱毛および発作につながる可能性があります。その子供の食事療法は今ビオチンで補給されています、そしてそれはどんな徴候も防ぐはずです、と研究者は言いました。

上級研究著者のAlan Beggs氏は、「シークエンシングの結果には、両親に不安を感じさせる可能性がある質問を投げかける可能性があるが、役に立つまたはさらには救命的介入にさえつながる可能性がある」と説明した。 Beggsは、ボストン小児病院のThe Manton Center of Orphan Disease Researchのディレクターです。

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「金銭的な面でも、余分な医療検査や家族のストレスの面でも、そのコストと利益とのバランスが取れているのは、時が経てばわかるでしょう。それが、私たちが実際に見つけようとしていることです。」

研究者らはまた、成人の発症条件に対する子供のリスクについての情報を両親に提供しました。両親がこの情報を受け取ることに同意した85人の乳児のうち3人がこれらの型の遺伝子突然変異を有していた。これらの亜種は、3人の子供の母親にも見つかりました。

グリーン氏は、「子供の「知らない」権利を保護するために、子供の成人発症状態の遺伝的リスクを伝統的な遺伝学で開示することは推奨されていない」と述べた。

彼はさらに、「新生児の徹底的なシークエンシングは、乳児とその両親の両方で、以前よりもはるかに一般的に命にかかわる可能性のある情報を明らかにすると示唆している。年齢。"

レポートは1月3日に出版されました 人間遺伝学ジャーナル.