テイサックス病：症状、原因、治療、予防

Tay-Sachsの原因は何ですか？

HEXAと呼ばれる遺伝子の欠陥はTay-Sachsを引き起こします。（遺伝子は、あなたの両親があなたに伝わる「コーディング」と考えることができます。遺伝子はあなたの細胞にあり、それらはあなたの体の特性を設定します - あなたの目の色や血液型からあなたの性までのすべて。）

ほとんどの人はこのHEXA遺伝子の2つの健康的なバージョンを持っています。それはHex-Aとして知られる酵素（タンパク質の一種）を作るためにあなたの体に指示を与えます。この酵素は、脳や脊髄にGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪性物質が蓄積するのを防ぎます。

遺伝子の正常なコピーを1つだけ持っている人もいますが、それでも脳と脊髄を健康に保つのに十分なHex-Aタンパク質を作っています。しかし、Tay-Sachs病で生まれた赤ちゃんは両親からこの遺伝子の変異コピーを受け継いだので、Hex-Aタンパク質を作らない。これは彼らがとても病気になるものです。

やがて、GM2ガングリオシドは神経系に蓄積し、損傷を引き起こし始めます。

Tay-Sachsで生まれた赤ちゃんは、生後3〜6ヶ月まで正常に成長します。

この頃、両親は赤ちゃんの発育が遅くなり、筋肉が弱くなるのに気づくかもしれません。次第に、病気は赤ちゃんを含むより多くの症状を引き起こします。

2歳までに、Tay-Sachsの子供たちの大部分はより深刻な問題を抱え始めています。それらは含むことができます：

3歳を過ぎても、Tay-Sachsの小児では目に見える変化はほとんどありませんが、神経系は下降し続け、5歳までに死に至ることがよくあります。

この病気の治療法はありません。しかし、症状を管理し、Tay-Sachsを持つ子供とその家族の生活を楽にする方法があります。

あなたが考えるかもしれない専門家、治療法、およびプログラムのいくつかは次のとおりです。

音声言語病理学者。 彼らはあなたの赤ちゃんが吸い込み飲み込み反射を続けていくのを手助けする方法を提供することができるだけでなくそれがあなたの小さい方のために栄養チューブを考慮する時間であるときあなたが理解するのを手伝うことができます。
神経科医 これらのスペシャリストは、赤ちゃんの発作を薬で管理するのに役立ちます。
呼吸器系の健康 小児科医や呼吸器科医（肺や呼吸の問題を治療する医師）などの専門家は、両親が子供の肺感染症の可能性を減らす方法を推奨できます。
遊びと刺激 あなたはあなたの子供が音楽、香り、そしてテクスチャを通して世界と対話するのを手伝うことができます。
マッサージ 彼らはあなたの赤ちゃんをリラックスさせることができます。
緩和ケアとホスピスケア これらのプログラムは、Tay-Sachsを持つ子供たちとその家族の生活の質を管理するのに役立ちます。

病気は非常にまれです。一般人口では、112,000人の出生につきわずか1人が罹患している。

誰でもHEXA変異の保因者になることができます。つまり、HEXA遺伝子の欠陥コピーは1つだけです。

ただし、キャリアの割合が高いため、特定のグループでは、この病気が遺伝する可能性が高くなります。米国のユダヤ人27人に1人がキャリアです。カナダのセントローレンス川の近くとルイジアナ州のケイジャン族のコミュニティに住んでいる非ユダヤ人フランス系カナダ人も、テイサックスの発生率が高いです。

両方の親がTay-Sachs病の保因者である場合、彼らが持っているどの子供もこの病気にかかる可能性が25％あります。

あなたが自分の遺伝子であるか、あなたの血液中のHex-Aタンパク質のレベルを分析し、あなたがキャリアであるかどうかを調べる血液検査を受けることができます。

2人の子供が両方の保因者であることを子供に知らせることを計画している場合は、遺伝カウンセラーがTay-Sachsと一緒に赤ちゃんを産む可能性を低くするための選択肢を検討するのに役立ちます。

「遅発型」または「成人発症型」と呼ばれる、さらにまれな種類のTay-Sachがあります。診断するのは難しい場合があります。

幼児に影響を与える病気のバージョンのように、人生の後半で始まるTay-SachsはHEXA遺伝子突然変異によって引き起こされます。症状は10代から成人期までのどこかに現れ始めるかもしれません。

初期の症状には、不器用さ、バランスの問題、そして脚の筋肉の衰弱が含まれます。それを持つ人々はまた精神的健康問題を抱えているかもしれません。

この形態の疾患では、平均余命および症状の重症度は症例ごとに異なる。遅発性のTay-Sachsが必ずしも寿命を短くするわけではありません。