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レット症候群は、ほとんどが女児に発症するまれな、重度の神経障害です。それは通常生後2年間で発見され、レット症候群と子供の診断は圧倒的に感じることができます。治療法はありませんが、早期発見と治療は、レット症候群に冒されている少女や家族を助けるかもしれません。過去には、それは自閉症スペクトラム障害の一部であると感じられていました。我々は今、それがほとんど遺伝的なものであることを知っています。
症状
症状が現れる年齢はさまざまですが、レット症候群のほとんどの乳児は、疾患の兆候が明らかになる前の最初の6ヶ月間は正常に成長しているようです。最も一般的な変化は通常、赤ちゃんが12〜18ヵ月の間に現れるときで、突然起こることもゆっくりと進行することもあります。
レット症候群の症状：
成長が鈍い。 脳は適切に成長しません、そして、頭は通常小さいです（医者はこれを小頭症と呼びます）。この気絶した成長は子供が年をとるにつれてより明確になります。
手の動きの問題 レット症候群の子供の大部分は手を使わなくてすみます。彼らは手を絞ったり、こすったりする傾向があります。
語学力はありません。 1歳から4歳までの間に、社会的および言語的スキルは低下し始めます。レット症候群の子供たちは話すのをやめ、極端な社会不安を持つことがあります。彼らは他の人々、おもちゃ、およびそれらの周囲から離れているか興味がないかもしれません。
筋肉の問題と調整 これは歩行を厄介にする可能性があります。
呼吸困難 Rettの子供は、非常に速い呼吸（過換気）、空気または唾液の激しい呼気、および飲み込む空気を含む、調和の取れていない呼吸と発作を起こすことがあります。
レット症候群の子供は、年をとるにつれて緊張していらいらしやすくなる傾向があります。彼らは長い間泣いたり叫んだり、あるいは長い間笑い声を上げているかもしれません。
レット症候群の症状は通常、時間の経過とともに改善することはありません。それは生涯にわたる状態です。多くの場合、症状は非常にゆっくりと悪化するか、変化しません。レット症候群の人が自立して生活できることは稀です。
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原因
レット症候群の小児のほとんどは、X染色体に変異があります。この遺伝子が何をするのか、あるいはその突然変異がどのようにレット症候群を引き起こすのか、正確には明らかではない。研究者たちは、単一の遺伝子が発生に関与する他の多くの遺伝子に影響を与える可能性があると考えています。
レット症候群は遺伝的ですが、子供は両親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐことはほとんどありません。むしろ、それはDNAに起こる偶然の突然変異です。
男の子がレット症候群の突然変異を発症するとき、彼らはめったに出産を過ぎて生きることはありません。男性にはX染色体が1つしかないので（2人の女の子が持っている代わりに）、病気の影響はもっと深刻で、ほとんどの場合致命的です。
診断
レット症候群の診断は、少女の症状と行動のパターンに基づいています。医師はこれらの観察結果だけに基づいて、そして症状が始まったときのようなことについて少女の両親と話すことによって診断を下すことができます。
レット症候群はまれであるため、医師は最初に自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺、代謝障害、および出生前脳障害を含む他の状態を除外します。
遺伝子検査は、Rett症候群が疑われる少女の80％で診断を確定するのに役立ちます。これらのテストはまたそれがどれほど深刻になるかを予測するかもしれません。
トリートメント
Rett症候群に対する治療法はありませんが、症状を改善することができる治療法があります。そして子供たちは一生のためにこれらの治療を続けるべきです。
レット症候群を治療するために利用可能な最良の選択肢は次のとおりです。
- 標準的な医療と薬
- 理学療法
- 言語療法
- 作業療法
- 良い栄養
- 行動療法
- 支援サービス
専門家は、療法がレット症候群の少女とその両親を助けることができると信じています。何人かの女の子は学校に行き、よりよい社会的相互作用を学ぶことができるかもしれない。
薬はレット症候群の動きの問題のいくつかを治療することができます。薬物療法も発作の抑制に役立ちます。
Rett症候群の少女の多くは少なくとも中年まで生きることができます。研究者たちはこの病気を持つ女性を研究しています。これは過去20年間で広く認識されていました。