自閉症：上昇のケース。ミステリーを増やす理由

今日、CDCは、アメリカの8歳の150人に1人が自閉症スペクトラム障害（ASD）を患っていると推定しています。この拡張された定義は、自閉症だけでなく、アスペルガー症候群のような脳発達障害の集合体および広汎性発達障害として知られている状態を指す - 他に特定されていない（PDD-NOS）。 CDCによると、すべての疾患はいくつかの症状を共有していますが、症状の時系列や重症度など、他の点では異なります。

症例の明らかな増加は、両親、医師、および科学者にとって、2つの大きな疑問を引き起こします。

自閉症は本当に増加しているのでしょうか、それとも新しい統計は単に状況に対する意識の高まり、定義の拡大、その他の要因を反映しているのでしょうか。
ほとんどの専門家が信じているように、自閉症が増加しているならば、何が増加を引き起こしていますか？

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自閉症：本当の増加または意味論？

自閉症症例の急増は、警告だけでなく自閉症の子供の数が比較的短期間でそれほど増加したかどうかについての議論も生み出しました。

「それについては多くの論争があります」と、ボストン大学の臨床遺伝学のディレクターであり、ヒト遺伝学センターの副ディレクターであるJeff Milunsky医師は述べています。

1992年から1995年まで、そしてその後1996年から1998年までイギリスの同じ地域で生まれた子供たちの自閉症の発生率を追跡した2人の研究者は、発生率が同程度であることを発見しました。この研究は、 アメリカ精神医学会誌 2005年に

しかし、Milunskyは、いくつかの研究がアメリカでの増加を記録していると言います。

ジャーナルの最近の報告では 小児疾患のアーカイブ、Milunskyと彼の同僚は、自閉症率の増加を見つけているいくつかの研究を指摘します。例えば、2003年にアトランタで行われた大規模な研究は、166人に1人から250人に1人の子供が自閉症を持っていたことを発見しました。 アメリカ医師会のジャーナル。

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14の州でCDCによって行われた別の研究は、152のうちの1の全体的な有病率を発見しました、Milunskyらは今日一般的に受け入れられている数字であると言います。

他の専門家は、自閉症が増加していると言います、しかし、より多くの子供たちが診断されている以外の要素が役割を演じるという。報告された症例の増加の一部は「診断代替」によるものである、とPaul Shattuck博士はセントルイスにあるワシントン大学のソーシャルワークの助教授であり、自閉症研究者でもある。

「自閉症と今日記された子供は、同じ学校制度で10年前に精神的に遅れると分類されたかもしれません」とShattuckは言います。 1992年までは、学校が自閉症を特別な教育の分類として取り入れ始めたことはありませんでした。

今日、自閉症スペクトラム障害を持つと診断された子供たちは、何人かの人々がその障害と関連している古典的な「レインマン」固定観念よりもっと穏やかに影響を受けています、とShattuckは言います。 1943年に自閉症が最初に確認された後、最初の研究のいくつかは子供たちのほとんどが精神的に遅れることを発見しました。「今日（ASDの）子供たちの少数は精神的に遅れている」とシャタックは言う。

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自閉症の報告された増加がより多くの意識がポイントを逃すなどの要因の影響を受けるかどうかについての議論は、毒物学の教授、小児環境健康科学センター長、およびMIND研究所のメンバーであるIsaac Pessahは述べています。カリフォルニア大学デービス校。増加が何人かの子供たちが再分類されたことによるものであるのか他の要因によるのかについて議論するよりはむしろ、彼は言った、「我々はそれが150人に1人である理由を理解する必要があります」。

議論ではなく実際の数字に焦点を当てるのが賢明だ、とフィラデルフィアのドレクセル公衆衛生大学院の疫学および生物統計学科の会長兼教授であるCraig Newschaffer博士は言う。「自閉症は非常にまれな出来事だと思っていましたが、そうではないことは明らかです」。

自閉症の原因にたどり着く

自閉症の原因 - より正確には - の原因にたどり着くことは、癌の原因を解明することよりも難しいだろう、と自閉症の子供たちを助ける施設であるボルチモアのケネディクリーガー研究所の会長兼CEOであるGary Goldstein、MDは言います。そして他の発達障害。

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「癌では生検することができるので、これは癌よりも困難です。あなたはそれをX線で見ることができます」とGoldsteinは言います。「（自閉症のための）血液検査はありません。バイオマーカーも画像も病状もありません。」

クリーブランドクリニックのゲノム医学研究所の医学遺伝学者兼副会長であるMarvin Natowicz医師は、次のように述べています。

「自閉症の原因を理解することに関して、ここ数年で多くの進歩がありました」と、Natowiczは言います。「私達は私達がしたよりもっと多くを知っています。」それでも、研究には長い道のりがあります。「あなたがよく見かける数字の1つは、自閉症患者の約10％が確定診断、原因となる症状を抱えていることです」その他の90％の事件は、依然として専門家にとっては謎です。

多くの場合、自閉症の子供は、発作性疾患、うつ病、不安神経症、または胃腸やその他の健康上の問題など、共存する問題を抱えています。で発表された報告書によると、少なくとも60の異なる疾患 - 遺伝性、代謝性、および神経性 - が自閉症と関連している。 ニューイングランド医学ジャーナル。

ある点では最も一致する：遺伝学と環境要因の組み合わせが役割を果たすかもしれない。科学者は両方の分野を見ています。

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自閉症の遺伝学に焦点を合わせる

遺伝学が自閉症およびASDにおいて役割を果たすといういくつかの証拠は、双子に関する研究によって提供されます。 CDCによると、1つの同一の双子が自閉症を持っているならば、他の双子も影響を受けるであろう75％の可能性があります。兄弟の双子が罹患している場合、他の双子は自閉症を持つ可能性が3％あります。

ASDの子供を産む両親は、影響を受ける別の子供をもうける可能性が最大8％ある、とCDCは推定しています。

ジャーナルによると、多くの米国のカップルは出産を遅らせており、母親と父親の両方の高齢者はASDの子供を持つ可能性が高いと関連しています。 小児科。 年齢とともに、遺伝子変異または他の遺伝的問題のリスクが高まる可能性があります。

特定の遺伝的問題は、これまでのところ自閉症症例のごく一部を説明するのに役立ちます。「主要な染色体異常がASDの約5％で確認されていることを私たちは知っています」とボストン大学のMilunskyは言います。「我々は脆弱X症候群が約3％の原因であることを知っています。」脆弱X症候群、遺伝的条件の家族は、遺伝性精神障害の最も一般的な原因であり、また自閉症や自閉症のような行動の最も一般的な既知の原因です。

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遺伝的不安定性の「ホットスポット」が役割を果たす可能性がある、と研究者らは述べている。例えば、研究チームは ニューイングランドジャーナルオブメディスン 特定の染色体上の重複と欠失は自閉症のいくつかのケースに関連しているようです。

染色体上の特定の遺伝子や問題は少数のASDの症例に関係している、とMilunskeyは自閉症研究に関する報告書に次のように書いている。 子供の頃の病気のアーカイブ。 例えば、特定の染色体領域での母親の重複は、ASD患者の約1％に関連しています。

「我々は、これらの「ホットスポット」領域に集中し、直接の因果関係またはASDへの感受性のいずれかに関与するいくつかの単一遺伝子を同定している」とMilunskyは言う。

しかし、遺伝学は全体の話ではない、と彼と他の専門家は言う。

環境的な誘因をゼロにする

特に遺伝的に弱い子どもにおいて、ASD発症の原因または寄与因子としてさまざまな環境要因が調査中です。

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妊娠中の農薬への曝露はリスクを高める可能性があります。で発表された研究では 環境衛生の見通し 研究者らは、ASDと診断された465人の子供と診断されていない約7,000人の子供とを比較し、母親が農薬を使用して農地の近くに住んでいたかどうかを指摘した。

ASDが発生するリスクは、散布量の農薬が散布されるにつれて、また女性の家が農場に近づくにつれて増加しました。

UCデイビスのペッサー氏は、農薬曝露以外にも、環境中に蓄積した有機汚染物質への曝露も懸念の対象となっています。例えば、以前は電気機器、蛍光灯などの製品に含まれていた物質であるポリ塩化ビフェニル（PCB）は、もはや米国では生産されていませんが、環境中に残っています。「特定の種類のPCBは発生中の神経毒です」と彼は言います。

脳へのもう一つの毒素は有機的な形の水銀です。しかし、に発表された報告書によると 小児科、 アメリカで自閉症の子供たちが水銀濃度や環境被ばくを増加させたという証拠はありません。 ASDの子供の多くの親は子供の状態がチメロサール（水銀含有防腐剤）を含んでいたワクチンによって引き起こされたと信じていますが、医学研究所は因果関係がないと結論を下しました。

それでも、多くの自閉症団体はリンクがあると確信しています。 2008年3月上旬、9歳のジョージア州の少女が、幼児期に自閉症に似た症状を発症した子供に、定期的な小児期予防接種を受けた後に補償を授与することを認めた。当局者は、チメロサールが段階的に廃止される前の2000年に少女に与えられた小児期ワクチンは、その後自閉症のような症状として現れた既存の状態を悪化させたと述べました。家族によると、既存の状態はミトコンドリアの異常、細胞の「動力源」でした。

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遺伝的 - 環境的相互作用の追跡

もっと答えが来ています。 UCデイビスのペッサーは、2,000人の子供を対象とした進行中の研究であるチャージ研究（遺伝学と環境による小児自閉症リスク）の研究者の一人です。何人かの子供たちは自閉症を持っています、何人かは発達遅滞を持っていますが自閉症ではありません、そして何人かは発達遅滞のない子供たちです。

Pessahと他の研究者は、遺伝子と環境の相互作用が自閉症においてどのように役割を果たすかに焦点を合わせています。

これまでの所見の中には、母親の免疫系機能が、後に子供が自閉症を発症するのに役割を果たすかもしれないと彼は言います。 Pessahと彼の同僚は、CHARGE研究で163人の母親から血液サンプルを採取しました - 61人は自閉症の子供、62人は正常に発達した子供、40人は非自閉症の発達遅滞の子供でした。それから、彼らは、すべての母親の血液からIgGと呼ばれる免疫系抗体を単離しました。彼らは血液サンプルを採取し、それらを実験室でティッシュバンクから得た胎児脳組織にさらしました。

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自閉症の子供の母親からの抗体は他の2つのグループからの抗体より胎児の脳組織に反応する可能性が高かった、とPessahは言います、そして、反応に独特のパターンがありました。

動物実験では、UCデイビスチームが抗体を動物に注射しました。自閉症の子供の母親からIgG抗体を得た動物は異常な行動を示したが、正常に発達している子供の母親から抗体を与えられた動物は異常な行動を示さなかった。

別の研究では、UCデイビスチームは、特に自閉症の発症が早い場合、自閉症児の方が代謝と体重に関与するホルモンであるレプチンのレベルが、通常発達中の児童よりはるかに高いことを発見しました。

CDCによって開始され、現在子供を登録している別の研究では、ASDのリスクを高める可能性がある遺伝的および環境的要因を追跡します。

SEEDと呼ばれる - 初期の開発を探究するための研究 - この5年間の研究は、米国中の6つの場所で2,000人以上の子供を追跡する、と同研究の共同研究者であるDrexelのNewschafferは述べている。 ASDと診断された人もいれば、ASD以外の発達上の問題を抱えている人もいれば、発達上の問題のない子供たちもいるでしょう。

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Newschaffer氏によると、研究者らは多くの遺伝情報および環境情報を収集するという。彼らは、子供とその両親の病歴、遺伝歴、潜在的な毒素への妊娠中のばく露、行動に関する情報、睡眠障害、胃腸障害、その他の事実について調べます。

ASDの指標となる可能性がある、例えば、特定の物質への早期曝露、特定の遺伝情報、特定の行動パターンなど、「際立っている」ことを見つけることが望みです。

たとえいくつかの環境ばく露や他の発見が際立っていても、「これはそれだ」と言う誘惑に抵抗しなければならないだろう、と彼は言う。

クリーブランドクリニックのNatowitzも同意する。「ただ一つの説明はないだろう」

（CNNから：自閉症とは何ですか？CNNの自閉症スライドショーを見てください。）